Leucemia Mieloide Crónica (Hibridación in situ fluorescente [FISH])

Imágenes obtenidas de:

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FISH técnica que detecta secuencias de ADN en células mediante una sonda (fluorocromo). En la LMC se detecta la translocación BCR-ABL (con sonda), revela la unión de 2 genes separados por translocación de fragmentos cromosómicos, hibridados de diferente color. En el gen Target abarcan varios Kb dirección 3’ y 5’. Parte de la sonda queda en el cromosoma original y otra va al derivado, al combinarse generan 2 señales de fusión. Cromosoma Philadelphia paso a yuxtaposición de genes BCR y ABL, igual a una proteína oncogénica.

Referencias bibliográficas: 

1- Pavón V, Bendeck L, Gersen S. Hibridación in situ fluorescente (FISH) herramienta en el diagnóstico de Leucemia Mieloide Crónica. Cibic Laboratorios [Internet]. 2021 [citado 2023 Dic 22]; 14(2). Disponible en: https://www.cibic.com.ar/home/hibridacion-in-situ-fluorescente-fish-herramienta-diagnostico-leucemia-mieloide-cronica/      

2- Velandia T, Medina R, Mejía J, Pardo G. Hibridación in situ fluorescente (FISH) en el Instituto Nacional de Cancerología (INC) de Colombia Experiencia de 5 años. Revistacancercol.org [Internet]. 2019 [citado 2023 Dic 22];23(1):12-16. Disponible en: https://www.revistacancercol.org/index.php/cancer/article/view/73/665

Técnicas de PCR en el diagnóstico de VIH-1 en recién nacidos

Tema: Diagnóstico y detección de la carga viral VIH-1 en recién nacidos.

Objetivo: Establecer el diagnóstico temprano y cuantificar la carga viral del VIH-1.

Muestra: Sangre periférica.

Tipo de ácido nucleico: ARN viral.

Extracción (lisis, separación, purificación): Se utilizó el kit de extracción de ácidos nucleicos QIAamp Viral RNA Mini Kit de Qiagen.

Genes para analizar: Genes Env 300 pb - Gag 800 pb.

Tamaño en pares de base: Gen Env fragmentos de 300 pb y gen Gag 800 pb.  

Tipos de PCR: PCR en tiempo real (qPCR) utilizando sondas de hibridación específicas para el VIH-1.

Pasos (35 ciclos durante 2 minutos):

1. Desnaturalización: 95°C durante 30 segundos.
2. Alineamiento: 55°C durante 30 segundos.
3. Elongación - Extensión: 72°C durante 1 minuto. 

Amplificación completa con una extensión final de 72ºC durante 7 minutos.

Visualización:

• >100.000 copias/ml (5.0 log10) cargas virales altas 82,4%.
• 10.000 a 100.000 copias/ml (4.0 log10 - 5.0 log10) cargas virales intermedias 17.6%. 

Cada uno de los pacientes que resultó positivo en las pruebas de PCR se les solicitó una segunda muestra para la confirmación del resultado.

Referencias bibliográficas:

1- Detección VIH-1 por rt-PCR. Bioted.es [Internet]. 2019 [citado 2023 Dic 15];2(1):5-9. Disponible en: https://www.bioted.es/protocolos/DETECCION-VIH-RT-PCR.pdf

2- De G, Clínica P. Prevención, diagnóstico y tratamiento de la infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH-1) en embarazadas, niños, adolescentes y adultos. Gob.ec [Internet]. 2019 [citado 2023 Dic 15];8(2):8-14. Disponible en: https://www.salud.gob.ec/wp-content/uploads/2019/06/gpc_VIH_acuerdo_ministerial05-07-2019.pdf

Carcinoma hepatocelular CHC (Alteración epigenética)

Respuesta válida porque la hipermetilación del promotor gen p16INK4a es clave en el CHC. Hipermetilación sí inhibe la expresión del gen, promueve la proliferación celular descontrolada y la progresión tumoral. Hipometilación del ADN contribuye activando genes prooncogénicos.

Imagen obtenida de: 

https://media.springernature.com/lw685/springer-static/image/art%3A10.1186%2Fs43042-019-0027-0/MediaObjects/43042_2019_27_Fig1_HTML.png

Referencias bibliográficas:  

1- Seif A, Aly H, Elzoghby D, Elbreedy A, Lotfy M. La metilación aberrante de p16 como marcador de diagnóstico temprano en la sangre de pacientes con carcinoma hepatocelular. Med Hum Genet [Internet]. 2019 [citado 2023 Dic 6];27(20):74-78. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1186/s43042-019-0027-0

2- Andrisani O. Mecanismos epigenéticos en el carcinoma hepatocelular asociado al virus de la hepatitis B. Hepatoma Res [Internet]. 2021 [citado 2023 Dic 6];7(12). Disponible en: http://dx.doi.org/10.20517/2394-5079.2020.83

Diabetes tipo 2 Mellitus (Alteraciones de traducción)

Respuesta precisa y concisa. Explica de manera sucinta cómo las alteraciones en el gen TCF7L2 (traducción) ubicado en el cromosoma 10 están relacionadas con la diabetes tipo 2, importancia del TCF7L2 en la regulación génica y homeostasis de la glucosa.

Imagen obtenida de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8275893/figure/F1/

Referencias bibliográficas: 

1- Plata L, Martínez E, Espinoza M, Gragnoli C. El papel de TCF7L2 en la diabetes tipo 2. Asociación Estadounidense de Diabetes [Internet]. 2021 [citado 2023 Nov 28];70(6):1220–1228. Disponible en: http://dx.doi.org/10.2337/db20-0573

2- Mejía R. Genética y diabetes factores genéticos que predisponen al desarrollo de la enfermedad. Genotipia [Internet]. 2021 Nov [citado 2023 Nov 28]. Disponible en: https://genotipia.com/genetica-diabetes/

Cáncer (Alteraciones de transcripción)

Investigación validada gracias a que estos factores (c-Myc, NF-kB, STAT3) científicamente están bien establecidos, estimulan el cáncer, modulan la expresión génica y contribuyen a procesos oncogénicos (proliferación celular descontrolada y resistencia a la apoptosis).

Imagen obtenida de:

http://www.scielo.org.pe/img/revistas/hm/v23n1//1727-558X-hm-23-01-e1987-gf1.jpg

Referencias bibliográficas:  

1- Aldecoa F. El factor de transcripción nuclear NF-κB en cáncer. Horizonte médico Lima [Internet]. 2023 Ene-Mar [2023 citado 2023 Nov 22];23(1):19-23. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1727-558X2023000100012&script=sci_arttext

2- CIC- Factores de transcripción Centro de investigación del Cáncer - Centro Integral de Investigación Oncológica. Usal.es [Internet]. 2017 [citado 2023 Nov 22]. Disponible en: http://cicweb2.dep.usal.es/es/factores-de-transcripcion

3- Tolomeo M, Cascio A. El papel multifacético de STAT3 en el cáncer y su implicación para la terapia contra el cáncer. Int J Mol Sci [Internet]. 2021 [citado 2023 Nov 22];22(2):603-606. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/ijms22020603

Covid-19 (Alteraciones de la replicación o de la genómica)

Válido la información gracias a la coherencia de la investigación científica, respaldada por estudios de estructura genómica e interacción espiga-ACE2. Fiabilidad reforzada mediante la revisión por pares, consistencia con fuentes confiables y relevancia de las proteínas virales.

Imagen obtenida de: 

http://www.scielo.org.bo/img/revistas/gmb/v43n2/a9_FIGURA2.png

Referencias bibliográficas:

1- Red Regional de Vigilancia Genómica de COVID-19. OPS [Internet]. 2020 [citado 2023 Nov 16]. Disponible en: https://www.paho.org/es/temas/influenza-otros-virus-respiratorios/red-regional-vigilancia-genomica-covid-19

2- Arandia J, Antezana G. SARS-CoV-2 estructura, replicación y mecanismos fisiopatológicos relacionados con COVID-19. Gaceta médica boliviana [Internet]. 2020 [citado 2023 Nov 16];43(2):168–170. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1012-29662020000200009

Presentación

Reciban una cálida bienvenid@

Les doy una cálida bienvenida a mi blog educativo, soy Luis Angel Hidalgo Oviedo y en este espacio abordaremos temas fundamentales de Biología Celular y Molecular, los cuales desempeñarán un papel crucial en nuestro proceso de aprendizaje. Espero y disfruten de esta nueva forma de compartir conocimientos en el campo de la salud, encontrando una variedad de recursos como: videos, artículos, noticieros médicos, etc. Los invito a unirse a mí en esta iniciativa para fortalecer nuestras bases y aprender cosas nuevas.

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